NIFTY – non-invasive prenatal test

Ce este NIFTY?

NIFTY este un simplu test de sange care detectează sindromul Down şi alte sindroame genetice fără a prezenta vreun risc pentru făt sau mamă.

Celulele umane conţin fiecare câte 23 de perechi de cromozomi. Câştigarea sau pierderea de cromozomi în celulele umane va cauza malformaţii genetice fetale. Trisomia 21 (Sindromul Down), 18 (Sindromul Edwards) şi 13 (Sindromul Patau) sunt cele mai cunoscute trei anomalii cromozomiale, care sunt cauzate de prezenţa unei număr suplimentar al cromozomului 21, 18, respectiv 13.

Acest test non-invaziv al trisomiei fetale este un test de screening prenatal uşor şi sigur pentru sindromul Down, trisomiile 13, 18 si aneuploidiile cromozomilor ce determina sexul fatului.

Testul constă pur şi simplu în prelevarea unei probe de sânge de 10 ml de la femeia însărcinată în săptămânile de sarcină 10 – 24. Din această probă de sânge se analizează ADN-ul copilului pentru a examina cromozomii acestuia (trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13 si aneuploidiile legate de sex). De asemenea, avand această informaţie este posibilă şi identificarea sexului copilului.

Precizia şi specificitatea testului NIFTY sunt ambele peste 99%. Acest lucru înseamnă că testul poate identifica cu succes peste 99% din feţi care nu prezintă nici o trisomie (oferind un rezultat de risc scăzut) şi feţi ce prezinta trisomie (oferind un rezultat de risc ridicat).

Un rezultat cu risc ridicat al testului indică 99% şanse ca respectivul copil să aibe un cromozom suplimentar, iar un rezultat cu risc scăzut al testului indică 99% şanse pentru un număr normal de cromozomi.

Testarea neinvaziva exclude riscul de infectie intrauterina, de avort sau ruptura prematura de membrane asociate cu procedurile invazive cum ar fi biopsia de vilozitatii coriale sau amniocenteza.

Testul NIFTY este potrivit pentru :

- doamnele care doresc sa efectueze un test neinvaziv pentru detectia aneuploidiilor fetale 13, 18 , 21 si cele legate de sex.

- doamnele cu varsta de peste 35 de ani.

- doamnele care prezinta teste biochimice de primul trimestru – Dublu Test , Triplul Test cu risc sau aspecte ecografice care ridica suspiciunea unor anomalii cromozomiale.

- doamnele care prezinta contraindicatii pentru testarea invaziva pre-natala respectiv: riscul de avort , placenta previa , infectie cu virusul hepatitic B , infectie cu virusul hepatitic C.

Pentru informatii suplimentare va rugam sa va adresati cabinetului.

Leave a Reply